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| 2019年，林口長庚體育大學山路練跑 |
日期：2020/01/02
文：張東曜醫師
有些孕媽因為不了解醫學篩檢、也不清楚篩檢和診斷的差別，面對林林總總的產前篩檢，直接就從最貴的選起、、、。先不說台灣的定價合不合理好了，這個沒有辦法簡單講清楚。就拿買衣服、買鞋子當比方吧，最貴的就適合您嗎？最潮的就穿得下嗎？
直接講結論，先做完整的第一孕期胎檢(唐氏症篩檢、子癲前症篩檢、結構篩檢等)，再決定接下來要做什麼產前篩檢，還是直接做羊膜穿剌或絨毛膜穿剌取樣(並選擇要做那一種項目，如染色體檢查、基因晶片、、、)，這樣比較好。
2019年初因為抽中紐約馬拉松，我乖乖練了半年，每個月月跑量超過200公里。剛開始，除了肌肉酸痛，沒有什麼大問題，但是隨著距離增加，小問題就一個一個浮現出來。比如說，衣褲磨破皮、腳底起水泡、腳指甲黑掉。所以，只好去馬拉松專門店買長跑專用的衣褲、鞋子。其中，最令我印象深刻的是買BROOKS的跑鞋。
不像以往去買最潮的運動鞋，都是先在架上看上喜歡的樣式，再請店員拿給你試。這一次，兩個店員直接叫我站上特製的模具，仔細量了一番。我的腳從來沒有被人這麼仔細研究過，原來我是寬腳高足弓。然後，其中一位報了一個編號，應該是我的足型，跟我說適合我的只有一款，根據我的腳長，再加一號，就是我的跑鞋。然後，另一位就叮叮咚咚地去倉庫翻了出來。
大一號？我嚇了一跳，不會跑到掉下來嗎？『不會，你跑到後半，腳會膨脹，你不這樣穿，你腳指甲會黑掉、、、』我半信半疑，就相信專家吧！我太太還一直認為另一款比較好看、、、
果然，這雙鞋解決了我腳指甲的問題，再配合教練的指導修正跑姿，半年下來，我養成了長跑的習慣，也把長跑變成了一種享受。
同理，在妊娠早期，如果醫師和您，連胎兒都還沒有看清楚，怎麼能決定您的胎兒適合那一種產前篩檢、產前診斷？
有別於傳統的醫學篩檢，把篩檢的結果分為高危險群和低危險群。英國胎兒醫學基金會整合『整合型第一孕期唐氏症篩檢』(First Trimester Combined Screening，或稱『早唐』，含胎兒頸部透明帶篩檢和血清篩檢)和『非侵入性唐氏症篩檢』(NIPS)，提出『二段式第一孕期唐氏症篩檢』(Contigent First Trimester Screening of Trisomy 21)的流程：(1)先根據『整合型第一孕期唐氏症篩檢』把孕婦分為高、中、低危險群，(2)中危險群再根據NIPS的結果重新歸類到高或低危險群裡。
如果是高危險群，建議直接做遺傳檢查。
如果是低危險群，建議先不做為，等第二孕期超音波胎檢的結果再做進一步的決定。
如果是中危險群，則進一步用『非侵入性唐氏症篩檢』(NIPS)，再分到高危險群或低危險群裡，接下來依以上相同的原則處理。
唐氏症篩檢固然重要，但是請不要輕乎非典型的染色體異常。而非典型的染色體異常主要是靠超音波的結構異常來篩檢其中的大宗。
雖然NIPS在唐氏症篩檢的表現上較早唐突出。但是早唐以超音波基礎，可以綜合評估胎兒的生長、結構、和活動等，因此是篩檢『非典型染色體異常』的利器，NIPS則還沒有相對等的表現。
英國胎兒醫學基金會在1990年代率先提出了以頸部透明帶為基礎的『整合型第一孕期唐氏症篩檢』(早唐)，墊定了胎兒醫學往第一孕期發展的基礎。雖然，早唐的篩檢時間可以介於妊娠11週到妊娠13週6天之間，然而實務上，唐氏症篩檢的敏感度以靠近11週較佳，而結構篩檢的敏感度以14週前後為佳。所以，台兒主張在11週時先做早唐，再安排在14週時複檢胎兒解剖結構，以提供最佳的資訊讓父母做下一步的決定。
至於高中低危險群怎麼定義，根據文獻，台兒主張根據早唐的風險，如果大於1/100，應定義為高危險群。此外，如果頸部透明帶大於3.5mm、結構有異常發現、抽血值beta-hCG<0.2 MoM或> 5 MoM、抽血值PAPP-A<0.2 MoM、或年紀大於45歲，也可以定義為高危險群。如果小於1/1,000，則定義為低危險群。兩者之間，則為中危險群。中低危險群的臨界值可能在未來，視經驗的累積和篩檢的策略再做調整。
雖然，每位孕媽對產前篩檢或診斷的選擇可能都有自己的偏好，不完全會根據篩檢流程的建議。但是，醫師根據胎兒的超音波參數、抽血參數、和數學模型提供最佳的風險評估，會是孕媽最重要的決策參考。
買衣、先量身，買鞋、先合腳，這樣很難懂嗎？
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| 馬拉松世界台北門市BROOKS專櫃(愛國東路中正紀念堂旁) |
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| 二段式第一孕期唐氏症篩檢圖解 第一段：整合式第一孕期唐氏症篩檢(早唐) 第二段：非侵入性唐氏症篩檢(NIPS) |
